질병관리청 · 희귀질환관리과
희귀질환 진단지원은 질병관리청이 전국에서 운영하는 서비스(의료) 지원입니다. 상시 신청할 수 있습니다. 국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원.
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
방문신청
수시
해당없음 [본인 확인이 필요한 서류] 해당없음 [담당 공무원이 확인하는 서류(따로 내지 않아도 됨)] 해당없음
희귀질환관리법(제20조, 제2항)
출처: 행정안전부 대한민국 공공서비스(혜택) 정보(정부24) · 기준 2026.10.29 · 지원 여부는 소관 기관의 심사로 정해집니다. 신청 전 기관 안내와 공고를 꼭 확인하세요 · 잘못된 정보 알리기